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3.21唐氏综合征日先天缺陷并不是判决书,不多大
来源:http://www.wxchi.com  日期:2019-04-13

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  图片来源:香港唐氏综合征协会

  唐氏综合征,又称“21—三体综合征”,是最常见的严重出生缺陷病之一。正常人拥有23对染色体,而唐氏综合征患者却额外多了一条21号染色体,引发这一变化的原因尚不明确。

  这类患儿被称为“唐宝宝”,主要症状包括智力障碍、面部扁平、耳位低、眼距宽、通贯掌、颈部皮肤厚、肢体畸形等。在发育成长的过程中,他们可能还患有其他并发症,包括听力缺陷、先天性心脏病、白血病等。

  遗憾的是,目前尚无治疗的药物,只能通过早期干预以引导教育学习生活自理技巧。

  3.21,特殊的纪念日

  2011年,辅助受孕视频教程联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”,意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。

  

  从2012年开始,世界各地的有关组织会在这一时间段举办活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。

  今年世界唐氏综合症日的主题是“不让任何一个人掉队”。它有?????????????一个很美好的愿景,即让所有患有唐氏综合症的人都必须有机会过上充实的生活,在社会的各个方面与他人完全平等地生活。

  如何让“唐宝们”3.21唐氏综合征日先天缺陷并不是判决书,不多大不掉队?

  唐氏综合征的发生率约为1/700~1/1000。根据世界各地统计,平均每六百个婴孩中,会有一个是唐氏综合症患为什么芬吗通可以助孕儿出生。我国目前现有超百万的“唐宝宝”。

  对于这些已经降生的孩子们,父母们更多的是“不愿放弃”,他们会积极寻求早期干预、科学训练以及耐心教育。得益于此,不少患儿可以表达他们的想法,能够实现生活自理,甚至于可以进行较为简单的社会工作。

  2019年初,麻省总医院的科学家们在《American Journal of Medical Genetics Part A》发表了一项围绕“唐氏患儿生活技能”的文章,他们通过对2,600多个家庭调研后发现,美国大多数唐氏综合征患者在25个月大的时候学会走路,在12岁的时候可以交流,并在20岁的时候可以独立工作。很显然,这是一份让人欣慰的调研数据。

  但是,不可否认的是,患者家庭依然面临着很大的压力,包括精神和经济,因为患儿在智力、语言以及行动能力上都明显不及健康的孩子,且在他们成长的过程中,容易因为先天缺陷而不被理解,甚至于遭到歧视。

  这些问题需要社会给出更大的包容度和接受度。生病并不是患者自己的选择,在被动接受的过程中,唯有更多的关爱、照顾,才能让他们感受到温暖和平等。

  如何预防先天缺陷?

  现有医疗技术无法治愈这一先天疾病,科学上降低唐氏综合征发生率的更常见策略是预防为主,也就是在孕期进行唐筛检查。

  值得注意的是,唐氏综合征风险并不仅仅针对已有这类家族史或者高龄的产妇。所以,孕妈妈们都应该进行这一常规且重要的检查。

  目前,唐氏综合征筛查按照检查手段包括:早孕期超声胎儿颈项透明层厚度值的测量、针对母亲的血清学筛查、无创产前DNA检测。其中,NIPT是幽诺女神可助孕吗筛查胎儿有无21三体、18三体以及13三体异常风险的有效方法。

  需要强调的是,虽然无创产前DNA检测灵敏度高、特异性强,越来越被接受并应用,但是并不是“金标准”。如果筛查结果显示胎儿的染色体异常风险比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜腔穿刺检查或绒毛检查。

  最后,分享一个短片,是美国唐氏综合征协会发布的一个励志广告《人生,无限制》,用真实的案例向我们展示了先天缺陷并不是判决书。

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  参考资料:

  1)世界唐氏综合征日

  2)【3.21唐氏综合征日】“我为社区带来了什么?”唐宝宝要肯定自我价值

  3)世界唐氏综合征日 让我们关注唐宝宝

  4)Study details development of functional skills in persons with Down syndrome

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