真诚为您服务
当前位置: 主页 > 爱心代孕 >
我不是癫痫好多年,我只想潇洒走一回!|医科
来源:http://www.wxchi.com  日期:2019-04-14

代孕网小编分享我不是癫痫好多年,我只想潇洒走一回!|医科大学盛京医院试管婴儿 神经档案室相关信息,分别包括:

以下代孕网小编精选的我不是癫痫好多年,我只想潇洒走一回!|医科大学盛京医院试管婴儿 神经档案室

  不想错过界哥的推送?

  戳上方蓝字“医学界神经病学频道”关注我们

  

  20多年的怪病仅用了一种药就治好了!

  文 ▏ 曹立 上海交通大学瑞金医院

  神经档案室又有新病例了!这次的病例来自于上海交通大学瑞金医院的曹立教授。一起来看看——

  01

  奇怪的毛病

  34岁的M先生自幼有个奇怪的毛病。

  他平时体质很好,体检也很健康,但是从小学三、四年级开始,有一种奇怪的症状一直困扰着他——

  当他突然从座位上站起来走路,或者突然快速跑步时,先有一种难以描述的“预感”,之后左侧肢体就会出现不自主的动作,左手会扭转痉挛,之后就像跳舞一样不自主的舞动,左腿站立不稳,左侧面肌也会扭曲痉挛。

  在发作过程中,他神志清晰,但言语困难,说话不流利。这种奇怪的症状一般持续几秒到十几秒就消失了。症状消失时,完全就是一个正常人。休息后,再突然快速跑步又会出现这种症状。

  妈妈带着小M在当地医院看了好几次,也查不出个所以然。还有医生认为“人运动之前本该就应做准备活动”,说小M根本就没有病,都是心理作用。

  但是,他还是觉得出现这症状一定是有原因的。并且,随着年龄的增长,这怪病发作越来越严重了。

  02

  是癫痫?还要做手术?

  到了中学,这种症状严重影响了小M的生活,有时就连老师喊他站起来回答问题都会有发作。

  不过,小M发现,如果出现“预感”的时候,自己咬牙控制不动,也可以阻止部分发作。只是这样不是完全有效,而且过于频繁的发作也让他不堪其扰。

  小M在同学们眼里是个怪人,学业也受到了巨大的影响。高二的时候,小M只得辍学了。

  时间到了2006年12月,小M已是22岁的M先生了。这个怪病困扰了他多年,他决定去首都北京就诊,查个究竟。

  来到北京某医院,W医生告诉M先生他的“脑电图异常”,头颅磁共振有“脑组织硬化”的表现,诊断为“癫痫”。医生建议进行伽马刀手术,带M先生到另一家医院做了伽马刀。

  

  术前的片子M先生已经遗失,目前只有几张照片。

  术后,M先生发作性症状并没有明显改善,反而又出现了经常剧烈头痛,一头痛就持续好几天下不了床,伴有恶心呕吐症状,严重时有明显的胆汁返流。

  2007年12月,他又找到W医生,医生认为这不是手术造成的头痛,因为手术所造成的头痛是持续性的。M先生只能打道回府,回家默默忍受着头痛。

  03

  新的症状,还要手术?

  2013年,发????????????????????作性症状没有好转,M先生又出现了右侧肢体无力。

  他感到右腿无力,伴有膝关节和胯部活动困难,脚趾和脚踝完全无法动,右边的身体像装了铅块一样沉重。这种症状越来越明显,M先生只好再次求医。

  M先生再次做了头部的磁共振,考虑是大面积脑组织放射性坏死。

  

  当地和上海的神经外科台湾助孕的鸡精医生都认为需要进一步手术治疗,但是病灶大位置深,风险很大。M先生也不知道是再次手术的好,还是不再做手术的好,又一次陷入了彷徨。

  04

  峰回路转,不是癫痫!

  带着彷徨,2014年3月,M先生来到了北京X医院就诊。结果这一次,神经内科医生却让他大吃一惊。

  仔仔细细地回顾了M先生从小到大的病史,并结合了他术前的MRI和脑电图,这位医生认为:

  M先生症状不考虑痫性发作,术前的MRI和脑电图均没有异常,诊断考虑发作性运动诱发性运动障碍。

  医生还建议他进行基因检测,于是,5月份他来到上海的医院,做了PRRT2基因检测,结果发现该基因有一个c.649delC的突变。

  自此,M先生的PKD诊断基本确认,医生建议他每天晚上吃半粒卡马西平。

  奇迹出现了!经过几天的药物治疗,M先生发作性的不自主舞蹈样动作竟然明显得到了控制。虽然突然站起来,时不时还会有那种“预感”,但基本上不再有舞蹈样动作了。

  05

  四年的官司,孰是孰非?

  M先生受到了巨大的鼓舞,一直坚持使用卡马西平治疗。2014年他的发作性症状已经得到明显的控制。

  回想当年那场手术,M先生感到痛苦。他坚信是当年那个医生误诊了,伽马刀给他的身体和心灵都造成了严重的创伤。于是,他以一纸诉状,走上了维权的道路。

  官司已经打了四年,不知道判决会是怎样?希望法院对这个案例能做出公正的裁决。供精助孕是什么意思

  06

  认识PKD

  在日常临床工作中,遇到疑难和罕见疾病、尤其发作性疾病时,医生的误诊率和漏诊率其实是很高的。

  这种高误诊率和漏诊率,与医生的临床经验和对疾病的认识、检测手段、病史是否描述准确、体查是否详细等等很多因素有关。

  曹立教授的团队研究PKD多年,并建立了大样本的临床资料和标本库。在这篇文章中,我们跟随曹教授一起来认识一下PKD。

  01

  什么是PKD?

  发作性运动诱发性性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的一种类型,是一组由突然变化的运动所诱发的发作性不自主运动,包括肌张力异常 、舞蹈、手足徐动、颤搐等。

  发作持续时间数秒到1分钟,每天发作可达数十甚至百余次。整个发作中无意识障碍及疼痛,发作间期正常,多在儿童和青年期起病。

  

  发作性运动障碍的四大核心特点

  02

  PKD的误诊率高吗?

我不是癫痫好多年,我只想潇洒走一回!|医科

  曹教授团队做了一个调查,发现PKD误诊率极高。185名患者,在确诊PKD之有什么软件可以助孕前,曾被诊断为:

  

  03

  PKD罕见吗?

  在调查中,曹教授发现,PKD没有想象中那么罕见,病友来自自五湖四海!

  

  04

  引起PKD的原因有哪些?

  发作性运动诱发性性运动障碍可以分为原发性和继发性两类,前者与遗传基因有关,后者可以继发于其它的一些疾病,比如甲亢,脑外伤等。以原发性PKD最为常见。

  人类辅助生殖技术助孕前三位原因

  获得性PKD的可能原因

  05

  PKD的临床分型有哪些?

  PKD临床分型主要分为:单纯型和复杂型。

  单纯型:

  典型PKD发作,不伴有其他神经系统发作性疾病。

  复杂型:

  除典型PKD发作以外,还可伴有:婴儿惊厥、良性家族型婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性手足徐动症、偏瘫型偏头痛、发作性共济失调等其他发作性疾病。

  06

  原发性PKD诊断标准是什么?

  2004年,M.K.Bruno提了一个诊断标准。

  诊 断 标 准

  明确的运动源性诱发因素;

  发作持续时间短暂;

  发作期间意识清晰;

  神经系统检查和神经电生理学检查正常,且排除其他疾病;

  发病年龄1-20岁,若有阳性家族史,则发病年龄可适当放宽;

  苯妥英钠或卡马西平能有效控制其发作。

  临床实际中,脑电图存在异常的PKD并不在少数,包括一些基因明确的PKD患者,也可能存在脑电图异常,可以出现尖波、棘波和棘慢波。

  PKD患者们发作前,几乎上都有一种难以描述的“预感”。

  此外,“原地高抬腿试验”是一个诱发症状发作很不错的方法。

  07

  PKD的致病基因

  到了2011年年底,也就是M先生在伽马刀手术整整5年后,PKD的第一个致病基因PRRT2才被明确。

  PRRT2基因是一个富含脯氨酸的跨膜蛋白,有多种多样的突变形式。

  

  PRRT2与很多发作性疾病也密切相关,比如偏头痛,发作性共济失调等等。这些PRRT2突变所致的疾病可以统称为PRRT2相关性疾病。

  在所有原发性PKD的患者中,PRRT2的阳性只有1/3左右,除了PRRT2之外还存在一些别的基因可以导致PKD, 比如KCNMA1、SLC2A1、KCNA1、DEPDC5等等。

  08

  PKD的规范化治疗

  M先生的就诊经历有点复杂和曲折。

  但对大部分PKD病友来说,不幸中又是幸运的。因为在神经遗传疾病中,PKD是少数几种可治疗性疾病,而且预后非常好,随着年龄的增加,20岁以后有逐渐自愈的倾向。

  有趣的是,很多女性在代孕和生育后,症状马上明显缓解,甚至完全自愈,PKD的男性同胞好像没有这个福利!

  

  

  PKD是良性可治性疾病,不建议大家进行产前筛查。

  卡马西平首选,建议睡前服用,以免上课打瞌睡!

  A.小剂量开始,建议起始剂量50mg/天;

  B. 可以根据发作频率进行小剂量增减;

  奥卡西平、苯妥英钠、托吡酯、氯硝西泮也可以选用;

  是否使用药物治疗需要个体化对待,视需求而定;

  重视因疾病产生的心理、社交等方面的影响;

  重要提示:卡马西平等药物可能导致过敏!

  09

  还有哪些发作性运动障碍?

  

  END

  医生们的福利来了!

  快来参加癫痫诊治相关问卷

  1分钟动动手指

  有机会得神经解剖彩色图谱哦

  征稿启事

  注意了!注意了!

  小编我诚心诚意地进行病例征集

  我们需要源源不断的病例

  各种各样、千奇百怪的病例

  让神经科医生真正有所收获的病例

  来吧!

  让病例来得更猛烈一些......

  

  可以探索神内定性及定位思考过程

  可以是疾病的诊断及鉴别诊断要点

  可以结合前沿及指南谈临床经验

  可以总结临床用药体会

  可以介绍如何避免误诊误治

  重点是:

  专业!有趣!有收获!

  投

  稿

  形

  式

  Word形式优先,拒绝一稿多投,拒绝抄袭!

  内容必须原创,图片必须有版权!

  稿件命名方式:

  【病例投稿】医院+科室+姓名

  投

  稿

  邮

  箱

  医学界神经病学频道: yxjsjbx@yxj.org.cn

  您

  的

  收

  获

  1.病例一旦录用,稿费拿到手软。

  2.有希望成为频道长期合作的作者。

  还在犹豫什么?

  走过路过不要错过

  !!!!!

  医学界将为你提供

  最大的舞台

  最好的资源